14 Setembro 2014
Crédito: Sebastian Kaulitzki/ Shutterstock
A Doença Falciforme (DF) é uma das doenças genéticas e hereditárias mais presentes em todo o mundo. A causa é uma mutação no gene que produz a hemoglobina A (HbA) originando uma outra mutante denominada hemoglobina S, que é uma herança recessiva. Existem outras hemoglobinas mutantes como, por exemplo: C, D, E, etc., que em par com a S constituem-se num grupo denominado de Doença Falciforme, as mais comuns são: anemia falciforme (HbSS), S/Beta Talassemia (S/ Tal.), as doenças SC, SD, SE e outras mais raras. Apesar das particularidades que distinguem as doenças falciformes e de graus variados de gravidade, todas essas doenças têm manifestações clínicas e hematológicas semelhantes e são tratadas da mesma forma.
Raquel Albino. Foto: Arquivo Pessoal
Dentre as DFs, está a anemia falciforme, que é determinada pela presença da Hb S em homozigose (HbSS), ou seja, a criança recebe de cada um dos pais um gene para hemoglobina S. A presença de apenas um gene para hemoglobina S, combinado com outro gene para hemoglobina A possui um padrão genético AS (heterozigose) e o indivíduo é identificado como “portador do traço falciforme”. Neste caso a doença não se manifesta, mas ele pode transmitir o gene para seus descendentes. Antes estava assim: A presença de apenas um gene para hemoglobina S, combinado com outro gene para hemoglobina A possui um padrão genético AS (heterozigose) que não produz manifestações da doença e o indivíduo é identificado como “portador do traço falciforme”.
Raquel Albino de Oliveira, 26 anos, moradora de Queimados - RJ, é portadora da DF (HbSS). Ela faz acompanhamento com médico hematologista e passa por exames regulares anualmente. Por ter passado por diversas crises por causa da doença na infância, Raquel decidiu forma-se profissionalmente em enfermagem. “A doença falciforme me ajudou de certa forma a decidir o que eu queria ser”, conta. A enfermeira acredita que saber mais sobre a doença é necessário para poder ajudar as pessoas a compreenderem quem é o portador. “A informação certa e adequada é que nos garante uma vida com total qualidade e avanço em melhoras. Minha família se informou, passou adiante essas informações e hoje eu dou continuidade ao que foi obtido e consigo levar uma vida normal. Limitada sim, porém com liberdade e consciência”, afirma.
Maria Zenó Soares da Silva, 48 anos, também convive com o diagnóstico e hoje é presidente de uma associação de portadores de doença falciforme no estado de Minas Gerais. “A doença me motivou a lutar pela melhoria da qualidade de vida de outros, tendo em vista que é uma doença prevalente da população negra, em que as questões sociais que estas pessoas vivem são tão graves quanto a fisiopatologia da mesma”, defende.
Daniel Zoletti. Foto: Arquivo Pessoal
Sintomas: As pessoas com DF apresentam anemia crônica e episódios frequentes de dor severa, decorrentes do processo de vaso oclusão causados pela forma de foice (daí o nome falciforme) que as hemácias assumem, após liberarem o oxigênio para os tecidos, impedindo que elas circulem adequadamente. “Nem mesmo posso descrever o quão dolorido é. Articulações e ossos doem muito. Várias partes do corpo podem doer ao mesmo tempo e às vezes se faz necessário o uso de morfina para acalmar a dor”, conta Daniel Zoletti, 32 anos, de São Paulo. A vulnerabilidade a infecções, o seqüestro esplênico¹, a síndrome toráxica aguda e o priapismo² são algumas das intercorrências frequentes nestas pessoas.
Diagnóstico: Deve ser precoce, na primeira semana de vida, estabelecido no Programa Nacional de Triagem Neonatal/PNTN é fundamental para a identificação precoce, quantificação e acompanhamento dos casos, bem como para o planejamento e organização da rede de atenção integral. O exame deve ser realizado nos postos públicos de saúde na primeira semana de vida e tem metodologia específica e normatizada dentro do Sistema Único de Saúde (SUS). A eletroforese de hemoglobina é o exame utilizado para o diagnóstico da doença a partir dos 04 meses de vida.
Tratamento: Todos os medicamentos que compõem a rotina do tratamento estão normatizados no SUS. Os que integram a farmácia básica são: ácido fólico (de uso contínuo), penicilina oral ou injetável (obrigatoriamente até os cinco anos de idade), antibióticos, analgésicos e antiinflamatórios (nas intercorrências). A hidroxiuréia, os quelantes de ferro, o dopller transcraniano e transfusões sanguíneas integram os medicamentos e procedimentos para atenção especializada. O rigoroso programa de vacinação estabelecido no calendário nacional também é outro importante fator de redução da mortalidade infantil por infecções, pois as crianças com DF possuem um risco aumentado em 400 vezes em relação à população em geral.
As diferentes formas de doença falciforme podem cursar com mais ou menos agressividade permitindo que estas pessoas atinjam a vida adulta e mulheres engravidem sem saber que possuem a doença. Por isso é importante, também, realizar os exames de pré-natal, que incluem a eletroforese de hemoglobina.
1. Sequestro esplênico - quando os valores de hemoglobina descem (2g/dl ou mais, quando comparados aos valores normais do paciente)
2. Priapismo - condição médica geralmente dolorosa e potencialmente danosa na qual o pênis ereto não retorna ao seu estado flácido, apesar da ausência de estimulação física e psicológica.
“Ainda que as internações, crises e dores me desanimem no momento da dor, logo quando me recupero penso em tudo que já fiz e ainda tenho por fazer e me motivo”. Daniel Zoletti, 32 anos, São Paulo.
“A doença falciforme não mata, o que mata é a falta de informação”. Maria Zeno Soares, 48 anos, Minas Gerais.
“Hoje em dia eu já não apresento tanta dificuldade para lidar com as atividades do dia-a-dia. Sou mais ciente dos cuidados que necessito tomar. A doença não é mais a minha limitação”. Raquel Albino de Oliveira, 26 anos, Rio de Janeiro.
Fonte: Bia Magalhães / Blog da Saúde
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